Odgovorimo takoj: da!
Sredozemska anemija ima genetske vzroke in je dedna, zato se pojavi od rojstva. Starši so lahko » nosilci « in ne izražajo najhujše oblike.
Utrujenost in šibkost so seveda prvi močni signali, toda za določitev diagnoze so potrebni poglobljeni pregledi. Poskusimo razumeti več.
Dedna sredozemska anemija, od rojstva: vzroki
Sredozemska anemija, ki se sicer imenuje beta-talasemija ali eritroblastična anemija, je posledica anomalije molekularnih verig, ki sestavljajo hemoglobin, ki je beljakovina, ki prenaša kisik in se nahaja v rdečih krvnih celicah.
Obstajajo različne oblike sredozemske anemije, za katere je značilna slaba učinkovitost prenosa kisika . Danes se lahko celo najhujša oblika, Cooleyjeva bolezen, ozdravi in ni več smrtonosna.
Dedna bolezen, sredozemska anemija ima genetske vzroke : geni, ki nadzorujejo nastajanje hemoglobina, zaradi prenosljive napake generacij, ne morejo ustvariti pravilnih molekularnih verig.
Evolucijske vzroke je treba iskati v sposobnosti, da se izognemo malariji : rdeče krvne celice talasemikov imajo dejansko obliko in velikost, tako da jih organizem, ki je odgovoren za malarijo, ne more kolonizirati.
Sredozemska anemija kot zaščita pred malarijo . Ni naključje, da je talasemija zelo razširjena, zlasti na območjih z največjo nevarnostjo - malarijo.
Sredozemska anemija, manifestacije in simptomi
3 so manifestacije sredozemske anemije, za katere so značilni različni genetski vzroki in simptomi različne resnosti : Thalassemia major ali Cooley, Thalassemia intermedia in Thalassemia minor.
- Cooleyjeva bolezen : hujša oblika beta-talasemije, zelo izčrpavajoča in zahteva stalno oskrbo in transfuzijo, vse življenje, z zapleti, povezanimi z nabiranjem železa. Dedni vzrok je, da sta oba starša prenesla "bolni" gen. Simptomi se pojavijo takoj med prvim in drugim letom rojstva : počasen razvoj, nenormalna širitev lobanje, zlasti ličnice; zlatenica (rumenkaste barve); povečana vranica; pridobivanje telesne teže; povečan trebuh; zaspanost in nenormalna utrujenost; temen urin.
- Vmesna talasemija : ima manj očitne simptome, vendar še vedno ogroža normalne zdravstvene pogoje . Transfuzije bodo potrebne za izboljšanje kakovosti življenja in niso nujne za preživetje, kot v primeru Cooleyjeve bolezni. Simptomi v tem primeru so podobni simptomom talasemije večjih, vendar se kažejo na blažji način ; med temi se spominjamo: utrujenost; šibkost; zamude pri rasti in razvoju pubertete; bledica; okostja.
- Thalassemia Minor : to je najlažja oblika sredozemske anemije, pri kateri hemoglobin ne trpi nobene posebne škode. Resnična nevarnost za tiste z malarijo s talasemijo je, da so nosilci gena talasemije, zato lahko prenese bolezen na otroke z dedovanjem. Simptomi so bledica, utrujenost, šibkost, anemija. Transfuzije ni potrebno.
Sredozemska anemija, dedna od rojstva: diagnoza
Diagnozo sredozemske anemije opravi zdravnik, ki izhaja iz zgoraj opisanih simptomov in s pomočjo posebnih laboratorijskih analiz .
Ljudje s talasemijo imajo manjše in številčnejše rdeče krvne celice kot normalno, železo in feritin pa višje od normalnih in patoloških parametrov hemoglobina.
Obstajajo tudi oblike prenatalne diagnostike, ki se lahko izvajajo med nosečnostjo, zlasti v primeru bolnih staršev ali nosilcev talasemije. Prenatalna diagnostika se izvaja z molekularnimi testi, ki se začnejo z amniocentezo ali villocentezo, kar omogoča, da imamo vzorce DNK ploda.
Kot pri Thalassemia minor diagnozo postavimo z rutinskimi preiskavami : krvno sliko, ki kaže število rdečih krvnih celic višje od norme in se njihov volumen zmanjša; podrobnejši pregledi bodo pokazali povečanje hemoglobina HB12.
