Fenilketonurija: kaj je to



Vedno smo govorili, da lahko presežek beljakovin škodljivo vpliva na zdravje.

Obstajajo situacije, v katerih morajo biti namesto beljakovin skoraj popolnoma izločene iz prehrane: to so ledvične bolezni ali celiakija ali prirojene situacije, v katerih gre za gen, ki deluje nepravilno.

Na primer v primeru fenilketonurije ali nepravilnega delovanja gena za PAH : v teh okoliščinah bo prehrana edina predpisana in uporabna "droga" .

Poglejmo , kaj je Fenilketonurija, o čem je posebej.

Fenilketonurija: kaj je to

Če želite izvedeti več o tej temi, moramo uporabiti tehnični žargon, vsaj za začetek.

Strokovnjaki in člani PKU-družine skrajšano označujejo fenilokitonurijo kot PKU (PhenilKetonUria), kar se pogosto imenuje fenilketonuriki.

Fenilketonurija zadeva presnovo aminokislin in nastane v približno 1-5 osebah na 10 000; je zelo dobro znana in proučena, zdaj pa je zaradi zgodnje diagnoze in primerne prehrane mogoče popolnoma preprečiti pojav simptomov, ki so bili značilni za to, ko znanstvene raziskave še niso odkrile, kako diagnosticirati in zdraviti.

To so predvsem simptomi, povezani z osrednjim živčnim sistemom in zakasnitvijo rasti ali zaviranjem rasti .

Vzrok za fenilketonurijo so genetske spremembe gena HPA (ali PAH-fenilalanin-hidroksilaze, ki se nahaja na kromosomu 12, mutacije PAH, ki lahko povzročijo bolezen, pa več kot 400), ki povzročajo pomanjkanje encima fenilalanin-hidroksilaze .

Ta encim je odgovoren za presnovo aminokisline fenilalanin . Ko encim ne deluje pravilno, fenilalanin ni preoblikovan v tirozin in se ne nabira v tkivih, kar povzroča poškodbe telesa.

Ker je tirozin sam prekurzor nevrotransmiterja dopamina, so najresnejše posledice - če ni ustrezne prehranske terapije - razvoj centralnega živčnega sistema in lahko segajo od duševne zaostalosti do vedenjskih motenj, na ravni kože pa je predstavljajo značilno svetlobno pigmentacijo las in oči.

Najpogostejša oblika je klasična fenilketonurija . Opisana je tudi blaga oblika in celo blažje oblike, in sicer oblika ne-PKU HPA, ki ne zahteva zdravljenja in je združljiva z običajno prehrano, lahko pa vključuje genetski prenos na otroke drugih oblik PKU .

Fenilketonurija: kako je postavljena diagnoza?

Doslej je raziskava dosegla velik napredek pri PKU, čeprav še vedno potekajo številni projekti: genetsko zdravljenje ali odmerjanje in dajanje encima fenilalanin-hidroksilaze.

Do danes je v Italiji - zahvaljujoč preventivni medicini - Guthrie test opravljen na vseh novorojenčkih, to je biokemični odmerek fenilalanina za pravočasno identifikacijo oseb, ki trpijo za fenilketonurijo. Na ta način je mogoče ustrezno zdravljenje začeti zelo zgodaj .

Vendar pa ti programi presejanja še vedno manjkajo ali pa jih v državah v razvoju ni.

Kako deluje test Guthrie?

Test se izvaja na vseh novorojenčkih, izvedenih v prvih dneh življenja, z merjenjem fenilalanina na zelo majhni količini krvi, odvzeti iz pete.

Če se v krvi najde presežek fenilalanina, se v referenčnem centru postavi globlje diagnoze, da bi lahko določili specifično obliko PKU, ki je prisotna v pacientu, in nato pripravili najbolj primerno zdravljenje. V vsaki italijanski regiji obstaja referenčni center za diagnostiko in zdravljenje fenilketonurije.

Pri novorojenčkih je priporočena raven fenilalanina običajno med 120 in 360 mikromolov / L, pri starejših pa višje vrednosti.

Vendar pa ni soglasja glede mejne vrednosti fenilalanina, po katerem je treba začeti zdravljenje: priporočila se v različnih državah razlikujejo.

Ali obstajajo testi med nosečnostjo?

Prenatalna diagnostika pri ogroženih nosečnostih je možna z analizo DNK . V Italiji je njegova uporaba omejena, saj so vsa novorojenčki podvrženi Guthriejevemu testu.

Fenilketonurija: kaj storiti

Težavam, ki jih povzroča fenilketonurija, se lahko popolnoma izognemo samo s pravilno prehrano .

Seveda se boste morali izogibati storitvam, vendar je bistveno, da sledite navedbam vašega referenčnega centra .

Primarni namen pravilne prehrane je preprečiti kopičenje fenilalanina, ki je prisoten v številnih živilih, zlasti živalskega izvora .

Zato bo prehrana v primeru fenilketonurija v osnovi temeljila na rastlinskih proizvodih (skoraj kot veganska prehrana, razumevanje) in hipoproteinu, s stalnim vnosom posebnih prehranskih dopolnil, ki zagotavljajo pravilen vnos vseh aminokislin - razen fenilalanina - bistvenega pomena za zdravje.

Nekoč je bilo prepričano, da je dovolj, da se do posamezne prehrane upošteva puberteta, danes pa mnogi strokovnjaki menijo, da bi bilo bolje, če bi prehrano nadaljevali vse življenje .

Ker lahko dovoljena živila postanejo zelo omejujoč dejavnik, so bili ustvarjeni ad hoc izdelki - ki jih lahko povrne nacionalni zdravstveni sistem - hipoproteini, ki pa omogočajo raznoliko prehrano za okus in doslednost : na primer pripravki za testenine, pizze, sladice in celo ... odlično čokolado brez beljakovin.

Prejšnji Članek

Reiki, opis in uporaba

Reiki, opis in uporaba

Reiki uporablja posebno vrsto energije za obnovitev zdravja in sprožitev sprostitve in dobrega počutja. Najdemo bolje. > > > > > Kaj je reiki Reiki je preprosta tehnika, ki uporablja določeno vrsto energije, da bi obnovila zdravje in sprožila sprostitev in dobro počutje. Beseda Reiki označuje Univerzalno vitalno energijo . Opre...

Naslednji Članek

Kuhanje zelenjave pozimi

Kuhanje zelenjave pozimi

Nakup ekoloških in sezonskih živil ni dovolj, prav tako se moramo naučiti spreminjati stil kuhanja glede na podnebje in sezono. V zimskem času naše telo z veseljem sprejema vročo in kuhano hrano, izogibamo se surovim ali parovanim solatam in tropskemu sadju (kot so banane, ananas, mango, papaja, kokos itd.), Ki...